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    遗传性肿瘤往往具有多发性的特点,不少基因突变与多种遗传性肿瘤发生相关。这些变异会在家族中遗传,遗传了上述变异的家庭成员罹患相应恶性肿瘤的概率会极大的上升。目前,虽然还不能解释所有肿瘤发生的原因,但是研究已经证明一些基因的变异会相应地增加某些肿瘤发生的风险。因此,对这些基因进行变异检测,可以预测相应肿瘤发生风险,以实现肿瘤早筛查、早诊断,并以此为依据制定相应的风险管理方案,降低肿瘤的发病率和死亡率。
    结直肠癌亦称大肠癌,是目前中国最常见的恶性消化道肿瘤之一。根据最新统计数据,2015年我国新发结直肠癌病例约37.6万,已占全球结直肠癌发病人数的1/6以上。且近10余年来,中国人群结直肠癌发病率一直呈现递增的趋势。 科学研究证明,癌症是由于人体发生了基因变异而导致的,这些基因变异后会导致细胞失去正常调控,从而无限增殖,最终致使癌症的发生。而靶向药物可以针对携带特定基因变异的肿瘤细胞进行杀伤,疗效显著,因此在多个癌种中被视为晚期癌症患者的首选治疗方案。而对于不同的患者,其体内携带的基因变异也是千差万别的,这种差异导致了每名患者对于相同的靶向药物所表现出来的敏感性与毒副反应不尽相同。在美国癌症诊疗指南NCCN指南中明确推荐,结直肠癌患者在使用西妥昔单抗前,必须检测KRAS, NRAS和BRAF等基因的突变状态。
    肺癌是肺部常见的恶性肿瘤,对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。肺癌的发病率和死亡率增长很快,在男性肿瘤中,肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤首位,在女性肿瘤中,肺癌的发病率和死亡率屈居乳腺癌占第二位。
    随着肿瘤驱动基因的发现和相应靶向药物的研究和应用,肿瘤治疗已经走上了以基因为导向的个体化治疗之路。靶向治疗作用效率高,毒副作用低,可以更大程度提高肺癌患者的生存质量。然而,靶向治疗药物仅作用于带有特定基因突变的肿瘤细胞,对于不含特定基因突变的肿瘤细胞,靶向药物的疗效甚至不如化疗药物。因此,国际权威的《NCCN非小细胞肺癌临床实践指南》明确指出,患者在接受靶向治疗前,必须进行相应的基因检测。
    研究发现,在肿瘤组织生长过程中,坏死或凋亡的肿瘤细胞会向血液中释放携带有基因突变的游离DNA片段,即循环肿瘤DNA(ctDNA),他们携带与肿瘤细胞相同的遗传信息,因此对ctDNA的检测可以在无需获取肿瘤组织样本的前提下进行肿瘤的分子诊断。此外,由于患者体内的肿瘤细胞均可能向血液中释放ctDNA,因此对于ctDNA的检测可以避免肿瘤异质性对检测结果造成的影响。

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